¿Que es la Osteogenesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad genética rara que causa huesos frágiles, la OI es muy diferente entre un niño y otro niño, por ejemplo un niño con una forma leve de OI puede vivir toda su vida con muy pocas fracturas en cambio un niño con una forma severa de OI puede tener muchas fracturas en sus huesos 

El colágeno es una sustancia que utiliza el cuerpo humano para crear ligamentos, huesos, piel y dientes. Los niños con OI tienen problemas en los genes que se encargan de crear el colágeno especificamente el tipo 1, sus cuerpos no son capaces de elaborar suficiente colágeno o el colágeno creado es de mala calidad, esto conlleva a la aparición de huesos frágiles que se fracturan fácilmente, y pueden deformarse con el tiempo en los casos severos

Los síntomas consisten en fracturas frecuentes, escleróticas azules (la parte del ojo que usualmente es blanca), huesos deformes, escoliosis, pérdida de la audición, estatura baja, problemas respiratorios y problemas dentales, estos síntomas son variables y dependen de la severidad de la enfermedad. Los rayos X se utilizan para detectar las deformidades óseas y fracturas, las pruebas sanguíneas o de piel se usan para detectar los genes anormales y el ultrasonido se puede utilizar para diagnosticar las formas severas en el embarazo 

No existe cura para la Osteogénesis Imperfecta, sin embargo existen tratamientos que pueden fortalecer los huesos y mejorar los síntomas, medicamentos llamados bifosfonatos que se usan para endurecer los huesos, yesos para estabilizar fracturas hasta que consoliden, fisioterapia para fortalecer los músculos y los huesos y cirugía cuando los casos son muy severos y existen deformidades óseas importantes 

Para muchos niños con Osteogenesis Imperfecta el número de fracturas tiende a disminuir con la edad, y mas aun si reciben el tratamiento adecuado. Los adultos con OI deben evitar el uso de medicamentos que debilitan los huesos como esteroides, el cigarrillo y las bebidas alcohólicas

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