¿Que es la Acondroplasia o Enanismo?

★La Acondroplasia es uno de un amplio grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias, es el trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo

★La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno y si ambos padres tienen la enfermedad, lasprobabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%, sin embargo, existen casos que aparecen como mutaciones espontáneas, esto quiere decir que dos padres que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad

★Los síntomas típicos incluyen; apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular, hipotonia muscular al nacimiento, frente prominente, brazos y piernas cortos, estatura baja, cifosis e hiperlordosis. Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto y las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido

★No existe un tratamiento específico para la acondroplasia, pero se deben tratar las complicaciones asociadas, la estenosis raquídea, la compresión de la médula espinal, la baja estatura, problemas respiratorios debido a una vía respiratoria superior pequeña y problemas pulmonares debido a una caja torácica pequeña, etc

★Si hay antecedentes familiares de acondroplasia la persona debe solicitar asesoría por un especialista en Genética Médica antes de planificar tener una familia
 
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Dr. Omar Salazar Núñez
Ortopedia Infantil