¿Que es la Osteopetrosis?
La Osteopetrosis, también conocida como enfermedad de huesos de mármol, se refiere a un grupo de trastornos raros y hereditarios del esqueleto caracterizados por un incremento en la densidad ósea en las radiografías causado por un fallo en el desarrollo o en la función de los osteoclastos. La incidencia global se estima para la Osteopetrosis Autosómica Recesiva Maligna (ARO) tiene incidencia de 1/250.000 nacimientos y la Osteopetrosis Autosómica Dominante (ADO u osteopetrosis de Albers- Schönberg) tiene una incidencia de 1/20.000 nacimientos
Las Osteopetrosis varían enormemente en su presentación y gravedad, que van desde una forma de aparición neonatal, con riesgo para la vida como fallo de medula ósea (ARO clásica o maligna). La ARO clásica se caracteriza por fracturas, baja estatura, neuropatías compresivas, hipocalcemia con convulsiones y pancitopenia con riesgo para la vida, mientras que la aparición de manifestaciones fundamentalmente esqueléticas como fracturas y osteomielitis en la infancia o adolescencia son típicas de la ADO
La osteopetrosis está causada por un fallo en el desarrollo o función de los osteoclastos, y han sido identificadas mutaciones en al menos diez genes como causantes en humanos, responsables del 70% de los casos, el diagnóstico se basa en evaluaciones clínicas y radiográficas y debe ser confirmado por test genéticos cuando sean pertinentes y es importante distinguir entre los dos subtipos. El diagnóstico prenatal es posible si se conocen antecedentes de la enfermedad en la familia y el consejo genético es fundamental
El tratamiento de las Osteopetrosis es en gran parte sintomático, se utiliza el trasplante de células madres en las formas más graves asociadas al fallo de medula ósea, y ofrece actualmente la mejor oportunidad para la supervivencia a más largo plazo para pacientes de este grupo. En las formas infantiles graves la mayoría de niños no tratados fallecen en la primera década de la vida como consecuencia de la supresión de la medula ósea
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